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“我又不傻。”
九点整，主会场正式开始。
今天的议程是专题报告，一共六个报告，陆晨排在第三个。
前两个报告人分别是协和的副主任医师和瑞金的教授。
协和的报告讲的是急诊脓毒症的液体复苏策略，数据详实，结论明确。
瑞金的报告是关于急诊PCI的时间窗优化，临床意义很大。
两个报告都很精彩，台下掌声热烈。
九点半，陆晨到了后台。
工作人员给他别上了无线麦克风，确认PPT已经导入系统。
“陆医生，您是第三位，大概十点上台。”
“好。”
后台有一面镜子，陆晨看了一眼自己。
白衬衫平整，精神状态很好。
他深吸了一口气，缓缓吐出。
不是紧张，是调整状态。
【系统提示：成就“一鸣惊人”已激活，临场发挥稳定性+12%，不受外界压力与观众数量影响】
九点五十八分，第二个报告结束。
主持人的声音从前面传来。
“下面有请第三位报告人，来自江城市中心医院急诊科的陆晨医生。”
“他的报告题目是：急诊科作为罕见病第一识别关口的可行性探索，以遗传性血管性水肿家系筛查为例。”
台下响起掌声。
陆晨从侧门走上台。
主会场的灯光很亮，台下黑压压一片。
他扫了一眼第一排。
钟山沈院士坐在正中间，旁边是王辰院士。
周副司长在左侧第三个位置。
还有三位他不认识的院士级人物。
六百多个座位，坐了至少五百人。
陆晨走到讲台中央，调整了一下话筒高度。
“各位前辈，各位同道，上午好。”
“我是江城市中心医院急诊科的陆晨，今天跟大家分享一个我们在临床工作中偶然发现的病例。”
PPT翻到第一页，是张月的脱敏化病例信息。
“三个月前，我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”
“她辗转了三家医院，被诊断为系统性红斑狼疮，治疗三个月无效。”
“但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节：她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”
台下有人开始低头记笔记。
陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。
“这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是HAE。”
PPT翻页，展示了C4、C1-INH功能活性等关键化验数据。
“补体C4显著降低，C1抑制物功能活性仅为正常值的23%，基因检测确认SERPING1基因突变。”
“最终确诊为HAE I型。”
台下传来低声的议论。
陆晨没有停顿，继续往下讲。
“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”
“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”
PPT展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。
“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例HAE患者。”
“其中包括两例I型和四例II型，年龄最小的仅八岁。”
台下的议论声更大了。
有人拿出手机拍PPT上的家系图。
陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。
“这个病例让我思考一个问题。”
陆晨的声音沉稳而清晰。
“HAE的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”
“但目前国内确诊的患者不到两千人。”
“也就是说，超过90%的患者还没有被发现。”
“他们在哪里？”
陆晨停顿了一秒。
“他们在急诊科。”
“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”
“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”