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今天的问题不会温和。
做好准备。
“各位老师好，我是江城市中心医院急诊科陆晨。”
陆晨按下翻页笔。
“今天的报告主题是家族聚集性遗传性血管性水肿的急诊识别与家系筛查。”
PPT上出现了第一页。
他没有废话，直接切入正题。
从首例成人HAE的急诊发现讲起。
怎么在急诊首诊环境下区分HAE和普通过敏性水肿。
怎么在有限条件下完成初步筛查。
怎么从单个病例追溯到整个家系。
数据详实，逻辑清楚，每一步都有临床证据支撑。
讲到儿童HAE的鉴别要点时，他引用了省人民医院那个14岁患儿的数据作为对照。
讲到家系图谱的时候，他把沈小柠手绘的那张三代遗传图展示了出来。
图画得很规范，家系符号标注清楚，各代患者的基因型和表型特征一目了然。
台下有人小声说了一句什么，语气里带着明显的惊讶。
整个报告持续了三十五分钟。
陆晨讲完最后一页，合上翻页笔。
“以上就是我的报告内容，请各位老师指正。”
会议室安静了几秒钟。
然后一个坐在第二排的中年男医生举了手。
“陆医生你好，我是急诊内科副主任王建华。”
“请说。”
“你在报告中提到HAE的急诊首诊误诊率高达90%以上。”
“但你的筛查流程有一步是C4补体水平的快速初筛。”
“据我了解，大部分基层医院的急诊实验室不具备这项检测能力。”
“你这个筛查路径在推广上是不是存在可行性问题？”
这个问题直接切中了要害。
陆晨没有回避。
“王老师说得对，C4补体在很多基层实验室确实不是常规项目。”
“但我们的筛查流程不是从实验室检查开始的。”
“核心的起点是临床警觉，通过反复发作的非过敏性水肿来触发筛查意识。”
“C4初筛是放在临床警觉之后的验证环节。”
“在不具备C4检测条件的医院，可以直接采血送检至上级医院或者第三方实验室。”
“我们在江城的实际操作中，C4检测结果最快四小时就能拿到。”
“关键不在于检测能力在不在本院，而在于临床医生有没有想到这个可能。”
王建华的表情略有松动，点了点头，没有继续追问。
紧接着第二个问题就来了。
第三排一个头发花白的老教授开口了。
“陆医生，我是急诊外科的孙教授。”
“你的家系筛查覆盖了三代十一人，确诊六例。”
“我注意到你在报告中建议对基因携带但尚未发病的两名儿童启动长期随访。”
“这个随访的人力和资源投入你有没有考虑过？”
“一家三甲的急诊科去承担遗传病的长期随访管理，这是不是有越位的嫌疑？”
这个问题更尖锐。
陆晨停顿了一秒。
“孙老师这个问题问得非常好。”
“急诊科确实不应该承担长期随访的主要职责。”
“我在报告里提到的随访方案，实际执行是由我院的风湿免疫科和遗传咨询门诊共同承接。”
“急诊科的角色是首诊识别和急性发作的应急处置，不是替代专科做长期管理。”
“但我想强调一点。”
“在这个家系中，如果不是急诊科首先发现了首例患者，后面的整个专科随访链条根本就不会启动。”
“问题不是急诊科该不该管长期随访，而是急诊科能不能成为罕见病发现的那一道网。”
孙教授没有反驳，微微点了下头。