第247章 我去旁边商场逛逛,你安心忙(2/2)

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陈明浩看了他一眼。

“你这个人倒是不记仇。”

“记仇太累,不如多看两页书。”

电梯到了。

两个人走出来,陈明浩带着陆晨穿过走廊,一边走一边介绍。

“患儿叫赵阳,14岁,男,主要症状是反复面部和四肢水肿,伴间歇性腹痛。”

“病程六个月,在当地医院看过,诊断过敏性紫癜和过敏性水肿,治疗效果不好。”

“转到我们这里之后,儿科做了全套检查,常规的过敏原、自身抗体都查了,结果不太对得上。”

“后来看到你们那个帖子,怀疑HAE的可能性,但儿科对这个病经验不多,所以申请了会诊。”

“C1酯酶抑制物查了没有?”

“查了,偏低但不算很低,定量0.12,处于临界值附近。”

陆晨在脑子里过了一下这个数字。

0.12g/L,正常值下限是0.15。

这个数值确实处于灰区。

如果是经典HAE,C1酯酶抑制物通常会明显降低。

但如果是HAE II型或者III型,定量可能正常或仅轻微下降,功能性检测才是关键。

“功能性检测做了吗?”

“做了,46%。”

“46%?”

“对,低于正常值下限67%,但不算特别低。”

陆晨想了想。

“C4呢?”

“0.08,低的。”

“家族史问了没有?”

“问了,父母双方都否认类似症状。”

“但HAE有大约25%的病例是新发突变,没有家族史不能排除。”

陈明浩点了点头。

“你跟我想到一块去了。”

“我当时就跟儿科说了这个点,但他们还是拿不准,所以才请你过来。”

两个人走到了儿科病房。

病房门口站着一男一女两个中年人,看起来很焦虑。

陈明浩给陆晨做了介绍。

“这是患儿的父母,赵先生和王女士。”

“这位是江城市中心医院急诊科的陆晨主治医师,这次会诊的专家。”

患儿的父亲看了陆晨一眼,明显愣了一下。

“这么年轻?”

陆晨已经习惯了这种反应。

“赵先生,我先看看孩子的情况。”

走进病房。

床上躺着一个瘦瘦的男孩,脸上有轻微的浮肿,右手背也有些肿胀。

陆晨走到床边,先开启了真实之眼。

【真实之眼扫描完成】

【患者信息:男性,14岁】

【主诉:反复面部及四肢水肿伴腹痛六个月】

【真实之眼诊断:遗传性血管性水肿II型(HAE Type II),C1酯酶抑制物功能缺陷型】

【危险等级:B级(中度)】

【当前症状:右手背及面部轻度血管性水肿,肠道黏膜亚临床水肿】

【建议:完善C1酯酶抑制物功能性检测复查、C4动态监测、SERPING1基因检测;治疗方案建议以C1酯酶抑制物替代疗法为核心,辅以短期抗纤溶药物控制急性发作】

【警告:患儿肠道黏膜存在水肿倾向,应避免使用ACE抑制剂类药物】

【隐性病灶预警:当前肠道黏膜水肿处于亚临床阶段,若未及时干预,12小时内有中等概率出现急性腹痛发作】

II型。

不是I型。

这就解释了为什么C1酯酶抑制物的定量只是轻微偏低。

HAE I型是C1酯酶抑制物数量不足。

II型是数量可以正常或偏低,但功能有缺陷。

省院之前做的功能性检测显示46%,虽然低于正常但不够显著,所以他们拿不准。

但真实之眼的诊断非常明确。

陆晨收回系统界面,开始常规查体。

他按压了患儿右手背的肿胀区域。

“按下去疼吗?”

男孩摇了摇头。

“不疼,就是胀。”

“这种胀的感觉多久出现一次?”

“不一定,有时候一个月两三次,有时候两三个月才一次。”

“每次持续多久?”

“两三天就自己消了。”